随着全面二孩放开，高龄、高危孕产妇数量不断增加，如何实现优生优育成为更加重要的社会议题，然而，出生缺陷仍是不少家庭的噩梦。我国每年新增约90万出生缺陷的患儿，目前尚有很多出生缺陷病因不明，风险防控进入瓶颈。

近日，国家重点研发计划生殖重点专项启动“建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究”项目，该项目由北京妇产医院牵头，17个省市、33家医疗机构参加，拟建立覆盖我国七大区、50万人规模的孕前-孕早期出生人口队列及生物样本库，制定出生缺陷监控方案和实施路径。

具体来说，该项目旨在建立全国出生缺陷多中心协调研究网络，随访50万孕妇，收集多时点出生缺陷相关数据、生物样本，分析重大出生缺陷发生的危险因素，应用大数据挖掘筛选致畸因子,建立风险等级评估系统。这将为我国提供首个可持续利用的、公益性孕前-孕早期出生人口，队列多维大数据库，分析遗传、药物、环境等因素对出生缺陷的影响。

“先天缺陷并不是一怀孕就能查出来，有的怀了一段时间，甚至到孕晚期才发现，对孕妇和家庭难免造成伤痛。”北京妇产医院科技处处长岳文涛解释，如果能摸清病因，那么不仅在前期能告知孕妇风险因素，让家庭尽早作出选择，还能进行孕前防控，让孕妇远离致畸因子、降低出生缺陷的发生率。

岳文涛表示，目前预计，标本库中将存入的标本至少会超过100万，未来，这个标本库将会是国际合作、开放共享的。

岳文涛说，目前由于缺乏出生缺陷方面的大数据库，医学诊断和治疗上出现了新点子，从构想走向验证、落地过程漫长，由于出生缺陷为小概率事件，样本的捜寻和跟踪都需要高昂的时间成本。未来，这样的数据库和样本库一旦建立，意味着相关研究可直接调用其数据进行分析验证，中间环节将大大简化。