现在有很多人都会面临脱发的问题，但有少数人是从童年就开始经历脱发。导致这种现象缘于一种罕见遗传疾病，被称为遗传性单纯毛发稀少症（hypotrichosis simplex）。近日，研究人员们终于确定了导致这种形式脱发的基因。

单纯毛发稀少症患者在出生后时的发量是正常的，但是他们在童年早期就开始脱发，而且这种脱发会随着年龄增长持续增加。尽管科学家们知道这是一种遗传疾病，但到目前为止，他们只确定了几个潜在的遗传元凶。其中之一是APCDD1基因上的突变，它干扰影响细胞功能和再生的信号通路。

现在，德国波恩大学医院的研究人员与德国和瑞士的一些其他研究机构合作，终于发现了另一个在这种罕见脱发病症中起关键作用的基因。这项发表在The American Journal of Human Genetics上的研究指出，LSS基因的突变驱动了单纯毛发稀少症的机制。

在研究中，研究人员分析了来自三个家庭的人的遗传信息，这些人在任何方面都没有相关性。总共有8名成员患脱发症。通过分析他们的基因构成，研究人员发现他们都有LSS基因突变，这种基因正常情况下负责编码一种特殊的酶。

Regina C. Betz教授指出，该基因编码羊毛甾醇合酶，简称LSS。LSS在胆固醇代谢过程中起到关键作用。然而，这与血液胆固醇水平无关。相反，LSS所影响的代谢途径会影响毛囊健康。Betz教授说：“这是胆固醇的另一条代谢途径，它在毛囊中发挥重要作用，但是与血液胆固醇水平没有关系。”

然而，研究人员并没有停止这一发现。相反，他们收集了组织样本并进行分析，试图找出LSS毛囊细胞出现的确切位置。研究团队证实，如果一个人携带正常的LSS基因，酶就会出现在内质网中。这是毛囊细胞内的一组微小通道。对于出现LSS基因突变的人，这种酶从细胞内质网中扩散到了细胞质液中。

该研究第一作者、Maria-Teresa Romano博士承认，他们目前还无法确定头发为什么会脱落。但他们普遍认为这样一种观点：很可能LSS从内质网中移位会导致某种功能异常。

尽管如此，科学家们对这项研究所取得的发现感到很兴奋。这些发现使他们能够更全面地了解单纯毛发稀少症的起因。Betz教授说：“更好地理解该疾病的起因能够帮助我们开发出治疗脱发的新方法。”

论文链接：https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(18)30322-7