1月14日，美国纪念斯隆-凯特琳癌症中心科研人员在Nature Genetics上发表了题为“Tumor mutational load predicts survival after immunotherapy across multiple cancer types”的文章，发现高度变异的癌症对免疫治疗反应更好，患者接受治疗后生存期更长。

免疫检查点抑制剂（ICI）治疗对一些癌症转移患者有益，但需要预测性生物标志物。对一些特定类型癌症的研究结果表明，肿瘤突变负荷（tumor mutational burden, TMB）可能用于预测对ICI的临床反应。在本研究中，为了更广泛地研究其中的关联性，科研人员对比分析了1662名接受ICI治疗的晚期癌症患者和5371名未接受ICI治疗的患者的临床和基因组数据。发现在所有患者中，体细胞TMB越高（每个组织最高20%），总生存率越好。这项研究调查了十种不同的癌症，包括黑色素瘤和乳腺癌。在大多数癌症组织学中，可观察到较高的TMB与较高的生存率存在正相关关系。在不同癌症类型中，免疫治疗反应良好的突变数量有显著差异。这些数据表明，在接受ICI的各种癌症类型的患者中，TMB与提高生存率有关，但可能没有一个通用的高TMB标准。如果研究人员想在临床试验中使用这种方法预测免疫治疗效果，需要为每种癌症类型设置一个突变阈值。（摘译自Nature Genetics,Published:14 January 2019）