近日，美国加州大学圣地亚哥分校医学院等科研人员在Nature Genetics上发表了题为“Chromosome segregation errors generate a diverse spectrum of simple and complex genomic rearrangements”的文章，发现染色体分离错误可导致从简单到复杂的广泛的基因组重排。

染色体数量和结构异常是癌症基因组的特征。在本研究中，科研人员利用CEN-SELECT策略——一种整合了着丝粒（centromere）特异失活和条件性必需基因选择的方法——来系统地探究错误分离染色体的结构格局。结果表明，单染色体错误分离进入微核（micronucleus，简称MCN）可直接引起广泛的基因组重排。微核又称卫星核，是真核生物细胞在细胞间期发生染色体畸变而形成的一种异常结构。细胞遗传学分析显示，染色体错误分离使易位、插入、缺失等7类结构畸变的易感性提高了120倍。克隆复制重排的全基因组测序确定了聚集断点的随机模式，其拷贝数变化导致了分散的基因缺失和染色体外的DNA扩增。该研究发现了细胞有丝分裂过程中，单个染色体错误分离足以引起广泛的结构变异，这将有助于对人类疾病相关的基因组特征进行深入研究。