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人体由不同基因组“镶嵌”而成

发布时间:2019-06-24 12:48:31 | 来源:【《中国科学报》6月17日 作者 赵熙熙】
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美国马萨诸塞州综合医院计算生物学家Gad Getz和他的团队对来自约500人的29种不同类型组织的6700个样本的数据进行全面分析后发现,人体就像由具有不同基因组的细胞组成的一团复杂“马赛克”,而其中的许多细胞都带有可能导致癌症的基因突变。这项成果可以帮助科学家更好地理解癌症是如何开始的,以及如何更早地发现癌症。这是迄今规模最大的此类研究。

以前的研究已经发现,皮肤、食管和血液中存在高度镶嵌性。最新的分析表明,镶嵌现象存在于各种各样的组织中。组织镶嵌是由于细胞积累突变而产生的——这些突变来自细胞分裂过程中悄悄潜入的脱氧核糖核酸(DNA)错误,或者由于暴露于不好的环境因素,如紫外线或香烟烟雾。当一个具有特定突变的皮肤细胞分裂时,可能产生一块在基因上与相邻细胞不同的皮肤。

研究人员指出,细胞分裂率较高的组织,如构成皮肤和食道的组织,比细胞分裂率较低的组织具有更多的镶嵌现象。镶嵌现象也会随着年龄的增长而增加,在肺和皮肤组织中尤其普遍——这些组织长期暴露在环境因素中,会对DNA造成破坏。例如,一种名为TP53的基因是最常见的突变位点之一。TP53基因有助于修复DNA损伤,被称为“基因组守护者”。而TP53的某些变化与癌症有关,但在细胞产生肿瘤之前,可能还需要其他基因的突变。

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