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近日，德国亚深工业大学等科研机构的科研人员在Journal of Clinical Oncology上发表了题为“Germline GPR161 Mutations Predispose to Pediatric Medulloblastoma”的文章，发现GPR161突变易患儿童髓母细胞瘤。

髓母细胞瘤（medulloblastoma，MB）是儿童最常见的脑恶性肿瘤之一。在本研究中，科研人员对1044例儿童髓母细胞瘤的基因组和表观基因组开展了国际多中心队列研究。科研人员在6例儿童髓母细胞瘤（中位年龄为1.5岁）中发现了G蛋白偶联受体161（G protein-coupled receptor 161，GPR161）基因的杂合突变。GPR161突变仅与音猬因子髓母细胞瘤（sonic hedgehog medulloblastoma，MBSHH）亚组相关，占儿童MBSHH的5％。分子肿瘤特征分析显示，在所有受影响的MBSHH中，GPR161杂合性丧失，非典型体细胞拷贝数异常分布，并且没有其他体细胞驱动改变。226例MBSHH肿瘤分析结果显示，体细胞复制中染色体1q的杂合性丢失是GPR161缺乏的标志性特征，也是受影响的MBSHH中GPR161双等位基因失活的主要机制。

该研究发现了一种由GPR161突变引起的以儿童MBSHH为特征的新型脑肿瘤易感综合征。下一步，科研人员将对GPR161突变相关的肿瘤谱展开深入研究。

（摘译自Journal of Clinical Oncology, Published online: 14 October 2019）