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镰状细胞性贫血是一种遗传性血液疾病，主要发生在非洲裔人群中。它是由血红蛋白基因突变引起的。这种突变导致红细胞变硬，并迫使它们变成镰刀状。然后，这些变硬的细胞会阻塞血管，给患者带来痛苦，有时还会导致器官损伤或中风。

近日，两篇发表在《新英格兰医学杂志》上的研究中，来自两个独立的研究团队在针对镰状细胞性贫血的基因疗法试验中取得了成功。

第一支来自美国、德国、加拿大和法国的研究人员组成的团队，使用了CRISPR-Cas9基因编辑系统来提高镰状细胞性贫血患者胎儿血红蛋白的产生。第二个团队由来自哈佛医学院的研究人员。他们还试图提高镰状细胞贫血患者胎儿血红蛋白的产量，但采用了不同的技术，即通过病毒载体导入RNA，从而改变胎儿血红蛋白基因的表达。

这两种新的治疗方案都是临床试验的一部分，目的都是改变镰状细胞贫血的基因。在这两组病例中，医生们都清除了患者部分的血液干细胞，并试图使患者体内失活的基因开关失效。然后对该患者进行化学疗法以破坏其有缺陷的细胞，新改变的干细胞随后被注入患者体内。随着时间的推移，这些干细胞生长成正常的血细胞，使患者摆脱这种疾病带来的痛苦。两个团队的试验都取得了成功。

使用CRISPR-Cas9的团队在大约17个月前进行了他们的第一次试验。到目前为止，患者还没有表现出镰状细胞贫血相关的疼痛迹象。此后，其他患者也得到了相同的结果。

该研究团队还尝试用类似的技术治疗β-地中海贫血患者。β-地中海贫血是另一种遗传性疾病，由于与镰状细胞性贫血患者大致相同的区域中的基因突变，β-地中海贫血患者几乎不产生血红蛋白。

第二个研究团队在过去的几年里，已经在六名患者身上实施了这种手术，到目前为止，还没有发现任何失败迹象。

论文链接：

https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa2031054

https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa2029392