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色素性视网膜炎（RP）是一种神经退行性眼病，全球患者超过200万人。过往研究发现70多个基因突变可导致RP。目前，除了针对其中一个基因突变导致的早发性RP有基因替代疗法外，还没有其他获批准的治疗方法。

近期，一名40年前确诊的RP患者，在接受光遗传疗法（optogenetic therapy）治疗后，成功恢复部分视力。这一研究结果，发表在《Nature Medicine》上，标题为“Partial recovery of visual function in a blind patient after optogenetic therapy”。

光遗传疗法通过将DNA插入神经元，利用光敏通道蛋白使神经元响应光照，从而帮助光感受器受损患者重拾光明。在这项研究中，研究人员选择ChrimsonR作为光敏蛋白，光照灵敏度峰值为590nm。研究人员将编码ChrimsonR的腺相关病毒载体注射至患者的一只眼内，以改造视网膜中央凹的神经节细胞。随后，研究人员给患者戴上一个特制的护目镜，该护目镜上的摄像头将捕捉的图像转换为单色图像，并将图像转换为595nm的光脉冲，实时投影到视网膜上。光脉冲激活ChrimsonR和被改造的视网膜神经节细胞，将信号沿视神经发送给大脑。这位盲人患者在佩戴护目镜进行一段时间的视觉训练后，在单眼条件下，能识别人行横道斑马线条纹数量，能发现盘子、杯子、电话等物体，在日常视觉活动方面有了重大改善。

这项研究是神经退行性眼病经过光遗传治疗后得以部分恢复功能的首个案例，为全球数百万晚期RP患者带来了重见光明的希望。

论文链接：https://www.nature.com/articles/s41591-021-01351-4