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脑小血管病（cerebral small vessel disease, CSVD）是一组因脑小动脉、微动脉、小静脉、毛细血管病变引起脑内病理、临床及影像学改变的综合征，其主要临床表现为认知障碍、精神情绪异常和步态异常等。因该病受累人群广泛，近年来备受重视，但其病理生理机制尚不明确。大脑常染色体显性遗传动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）和杂合HTRA1突变致遗传性脑小血管病是两种常见的显性遗传性CSVD。目前尚不清楚这两种遗传性CSVD中是否存在血脑屏障损伤，尤其是杂合HTRA1突变相关的CSVD。

近期，首都医科大学附属北京朝阳医院等联合研究团队基于含有扩散准备模块的伪连续动脉自旋标记技术（Diffusion-prepared pseudo-continuous arterial spin labeling, DP-pCASL）首次评估了遗传性CSVD患者血脑屏障水交换率的变化特征。该研究发现CADASIL和杂合HTRA1突变相关的CSVD患者血脑屏障的水交换率均降低，这表明这两种遗传性CSVD可能具有相同病理生理机制，即血脑屏障功能损伤可能在疾病进程中发挥了重要作用，且这种变化是独立于老化因素的。相关研究结果于2023年1月10日以“Decreased water exchange rate across blood–brain barrier in hereditary cerebral small vessel disease”为题发表在《Brain》杂志上。

论文链接：https://doi.org/10.1093/brain/awac500

注：此研究成果摘自《Brain》，文章内容不代表本网站观点和立场。